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Les myopathies centronucléaires sont des maladies génétiques fortement handicapantes, caractérisées par la position anormale du noyau cellulaire au sein des fibres musculaires. Plusieurs gènes sont identifiés comme impliqués dans ces maladies, à l'image de MTM1 et BIN1. Cependant, la fonction de ces gènes dans les cellules musculaires n’est pas élucidée et il n’existe à ce jour aucun traitement disponible pour traiter les myopathies centronucléaires.

Dans cet article, les scientifiques décrivent l’utilisation de virus modifiés comme vecteurs pour augmenter l’expression du gène MTM1 dans les cellules musculaires de souris atteintes de myopathies centronucléaires, à cause de la mutation du gène BIN1. Après une unique injection juste après la naissance, les souris ne développent pas les signes caractéristiques de la maladie tels qu’une activité réduite, une faiblesse musculaire couplée à une atrophie ainsi que des anomalies structurelles à l’intérieur des fibres musculaires.

Ce traitement prévient l’apparition de la maladie

Ce traitement prévient l’apparition de la maladie. En traitant les souris après l’apparition des symptômes, les scientifiques observent également une prise de masse musculaire ainsi qu’une réduction des anomalies structurelles, validant l’effet curatif de cette approche. Ainsi, cette étude démontre que des myopathies centronucléaires liées à un défaut d’un gène (BIN1) pourraient être traitées en utilisant un autre gène (MTM1).

Les résultats obtenus apportent des éclaircissements sur la fonction des gènes causant les myopathies centronucléaires et ouvrent la voie au développement d’un traitement pour ces maladies invalidantes.

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