Du génome à la diversité des traits : le premier « atlas » des mutations d’une espèce
En décryptant le génome de plus de 1 000 individus d’une même espèce de levure, l’équipe de Joseph Schacherer au sein du laboratoire de Génétique moléculaire, génomique, microbiologie (GMGM – Unistra/CNRS) a cartographié pour la première fois l’ensemble des variants génétiques -en raccourci des mutations- à l’échelle d’une espèce. Ce premier « atlas » ouvre de nouvelles bases de travail pour l’étude des mêmes variations chez d’autres espèces, dont l’être humain.
Un des grands défis de la biologie est de comprendre comment les variations génétiques d’un individu à l’autre provoque la diversité des traits d’une espèce. Dans ce champ, une modification génétique est particulièrement difficile à identifier : les variants structurels du génome, comme les insertions, inversions, duplications ou autres réarrangements dont les effets sur les traits sont pourtant déterminants.
Saccharomyces cerevisiae est une levure unicellulaire dont l’étude du génome présente l’avantage de produire une grande quantité de données. Contrairement à l’être humain, il est possible de séquencer son génome de manière exhaustive.
Les génomes issus de 1 086 souches de Saccharomyces cerevisiae
En utilisant sur 1 086 souches une méthode de séquençage de 3e génération permettant de lire des séquences plus longues, Joseph Schacherer et son équipe ont établi le pangénome, la gamme complète de gènes de l’espèce qui comprend 8 541 familles de gènes. Plus de 2 000 étant jusque-là absents du génome de référence de la levure.
Les scientifiques ont ensuite associé ces données à 8 391 traits d’expression de la levure, comme la capacité de croissance, la résistance à une drogue ou des aspects purement moléculaires comme l’abondance de certaines protéines.
De la levure à l’être humain
Cet atlas démontre aujourd’hui que ces variations structurelles déterminent davantage la diversité phénotypique que les petites mutations localisées, l’une de ces variations agissant parfois sur deux traits ou plus.
La portée de cet « atlas » ne se limite pas à Saccharomyces cerevisiae. La cartographie faite pour la levure permet de compléter les données chez les autres espèces, plantes, animaux et êtres humains, offrant ainsi une nouvelle base de travail pour réaliser le même type d’études structurelles globales.
Retrouvez la publication dans Nature et le communiqué de presse complet
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