Une supplémentation en vitamine pourrait améliorer certains symptômes d’une myopathie sévère
La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare due à des mutations d’un gène, le gène MTM1. Une étude menée chez l’animal par des chercheurs de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC – CNRS/Inserm/Unistra), en collaboration avec des équipes américaines, suggère qu'une supplémentation en vitamine K pourrait améliorer certains symptômes de la maladie. Ces travaux ont été publiés dans la revue Science.
La myopathie myotubulaire, aussi appelée « myopathie centronucléaire liée au chromosome X », affecte les nouveau-nés et les enfants. Elle se manifeste par une altération de la taille et de la forme des fibres musculaires avec une faiblesse musculaire généralisée et une détresse respiratoire.
Il n’y a pas de thérapie à l’heure actuelle et les connaissances sur la myopathie myotubulaire sont encore parcellaires. Grâce à une collaboration entre les équipes de Jocelyn Laporte, directeur de recherche Inserm à l’IGBMC et Llyod Trotman à Cold Spring Harbor (USA), les mécanismes de cette maladie ont pu être précisés.
Dans la myopathie myotubulaire, la perte de la protéine MTM1, liée à la mutation du gène du même nom, entraine un surplus d’un lipide appelé PI3P. Une enzyme, la kinase VPS34, produit ce lipide et s’oppose à l’action de la protéine MTM1.
Recommander la supplémentation en vitamine K
Dans cette étude, les scientifiques ont montré que l’action de VPS34 peut être bloquée par un mécanisme d’oxydation. Fort de ce constat, ils ont ajouté un précurseur de la vitamine K, une vitamine aux propriétés oxydantes naturellement présente dans les légumes verts à feuilles, à l’alimentation de souris modèles de myopathie myotubulaire. Les chercheurs ont ainsi montré que cette supplémentation en vitamine améliore significativement l’espérance de vie de ces souris ainsi que la masse et l’organisation musculaire, et par conséquent leur fonction motrice.
La maladie touche environ un enfant sur 50 000
Ces résultats encourageants chez l’animal nous confortent dans l’idée qu’agir sur la kinase VPS34, via la supplémentation en vitamine K, pourrait être une piste prometteuse pour améliorer les symptômes de la maladie
, explique Jocelyn Laporte. Ces résultats devront être validés dans des études plus larges et des essais cliniques. A terme, ils pourraient conduire à recommander la supplémentation en vitamine K pour les patients atteints de myopathie myotubulaire.
Retrouvez la publication dans Science et le communiqué de presse