Un nouveau pas dans la compréhension de l’origine génétique de la variation des caractères
Dans trois articles parus fin mai dans Nature, Nature Genetics et PNAS, Joseph Schacherer et son équipe Variation intra-spécifique et évolution des génomes du laboratoire de Génétique moléculaire, génomique, microbiologie (GMGM – Unistra/CNRS), avancent un peu plus dans la compréhension de l’origine génétique de la variation des caractères que l’on peut observer au sein de toute population naturelle.
Dans une espèce, différents caractères peuvent varier entre individus comme la couleur de peau, la taille ou encore la susceptibilité à certaines maladies. Ces différences sont en partie liées à l’environnement mais surtout à l’expression du génotype, autrement dit l’ensemble des gènes d’un individu. Nous nous intéressons à cette seconde partie. Pour le moment, seule une faible proportion de la partie génétique de la majorité des caractères est expliquée. La question est donc de savoir ce qui se cache derrière la partie non-expliquée, encore appelée héritabilité manquante
, explique Joseph Schacherer.
Ses travaux consistent à repérer les régions du génome, voir les gènes ou les mutations qui permettent d’expliquer les variations de caractère dans les populations. Une recherche très fondamentale qui a pour Graal de pouvoir un jour prédire cette variation sur la base des génotypes et ainsi d’avoir une prédiction du risque de développer telle ou telle maladie
, poursuit le chercheur qui effectue ses travaux sur un organisme modèle : la levure Saccharomyces cerevisiae.
Le génome accessoire
Dans une première publication dans Nature Genetics, le chercheur et son équipe se sont intéressés à l’expression des gènes et au génome accessoire. Dans la population, une partie des gènes (le génome de base) est conservé chez tous les individus. Une autre, appelée le génome accessoire, varie d’un individu à un autre.
Dans cette publication, les scientifiques ont étudié l’impact du génome accessoire sur la variation des caractères que l’on observe dans les populations. Nous avons trouvé que l’impact du génome accessoire était très important dans ces variations alors qu’il est très rarement pris en considération.
Le rôle des protéines
Dans deux autres articles en collaboration avec l’équipe de Markus Ralser (Charité Universitätsmedizin, Berlin) et publiés dans PNAS et Nature, les chercheurs se sont penchés sur la régulation qu’il existe entre l’expression des gènes et l’apparition des caractères. Cette régulation se fait à deux niveaux : la transcription en ARN et la traduction en protéines des gènes. Par exemple, chez certains individus, il peut y avoir une différence du nombre de chromosomes, avec certains chromosomes supplémentaires. C’est notamment le cas dans la trisomie 21. Nous avons observé que ces chromosomes supplémentaires étaient régulés par la dégradation des protéines. Cibler les protéines permettrait ainsi d’avoir un impact sur la régulation.
Nos travaux permettent d’avoir des pistes très précises sur ce qui est important de regarder chez l’Homme
Dans PNAS, la publication porte sur la variation des deux niveaux d’expression (ARN et protéines) au niveau d’une population. Il a été très intéressant d’observer que ces deux niveaux de régulation présentent une faible corrélation et par conséquent le déterminisme génétique de l’abondance des ANR et des protéines est différent
, précise Joseph Schacherer qui poursuit ses travaux sur le sujet. Nos travaux permettent d’avoir des pistes très précises sur ce qui est important de regarder chez l’Homme
, conclut le chercheur.
- Pour aller plus loin sur les travaux de Joseph Schacherer, lire aussi : "Dans l’origine des levures de bière" et "Sur la trace des levures hybrides"
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