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Karine Merienne étudie les mécanismes en cause dans la maladie de Huntington, une maladie génétique neurodégénérative et rare qui apparaît chez l’adulte et entraîne progressivement des atteintes cognitives, psychiatriques et motrices. Cette pathologie est due à la dégénérescence primaire des neurones du striatum, une région particulière du cerveau. Des anomalies épigénétiques – qui modifient l’expression des gènes sans en changer la séquence ADN – sont corrélées avec la dérégulation de l’expression des gènes observée dans le striatum des patients.

L’objectif des recherches de Karine Merienne est de comprendre les mécanismes en jeu dans cette dérégulation et son rôle dans la pathologie. Grâce notamment à des modèles de rongeurs mimant la maladie, elle a montré, avec son équipe, que les altérations épigénétiques survenaient de manière précoce, contribuant à une accélération du vieillissement du striatum et aux troubles cognitifs.

Elle se propose maintenant d’étudier différents stades de la maladie, couvrant des stades plus précoces et tardifs. Par des approches pointues, elle veut distinguer les anomalies épigénétiques des neurones de celles des autres cellules cérébrales qui les entourent. Elle espère ainsi identifier des mécanismes clés qui pourraient être ciblés en vue d’interventions thérapeutiques.